CARS2：新的致痫蛋白质

进行官能脊髓阵挛发作（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能病因，流行病学表现和遗传学改变具有异质官能；其主要流行病学特征包括脊髓阵挛、发作和有所不同程度的重大突破官能神经机制愈合。

该症可由多个有所不同的遗传物质特异官能惹来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质特异官能避免；突触蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质特异官能避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质特异官能避免。

在成人和成年病变中的，亦有另据指为有所不同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传物质特异官能（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊髓阵挛的重大突破型具体，流行病学上分类为“伴破碎蓝纤维的脊髓阵挛官能发作”（ MERRF）syndrome。

在近期撰写的Neurology杂志上，一个奥地利分析团队另据了一个有2名流行病学呕吐与MERRFsyndrome极为相似病变的类人猿生子家则有。2名病变均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）粘性基因座特异官能的纯合子。病变流行病学表现包括重度的脊髓阵挛发作、重大突破官能痉挛官能四肢瘫、重大突破官能视力和听力伤害、以及重大突破官能感知机制伤害。

示意图1：病变家则有示意图和测序示意图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A特异官能常常染色体隐官能遗传模式

示意图2：在病变父母中的CARS2硝酸盐的多种粘性硝酸盐。示意图A推断肽链4和肽链8据指为RNA的抗病毒PCR硝酸盐。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）尸RNA推断较短的粘性硝酸盐。（BL=尸RNA；TS=乳头RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。示意图B推断野生型和特异官能型CARS2互补DNA。特异官能型因为肽链6携带特异官能点避免被粘性遗漏。

分析者从该家则有中的提炼CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合特异官能为致病官能特异官能。该特异官能位于第6号肽链的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析具体持续性常粘性可避免第6号肽链完全遗漏。这使得一段保守官能序列上的28个核苷酸起因框内遗漏，这段结构域与受体前端tRNA发夹结构的稳定官能具体。

分析者回顾指为，本分析鉴定出了一种新的避免重度重大突破官能脊髓阵挛发作的致病遗传物质CARS2。

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编者： neuro212