热性惊厥是一种特殊癫痫综合征

1989年国际抗癫痫同盟分类法将热性惊厥归类为特殊癫痫综合征的情形相干发作。热性惊厥具有遗传性，其主要的遗传方式是多基因遗传，但也有少部份单基因遗传，确切地说是常染色体显性遗传，伴随年龄依赖性的高度外显率。

基因分析发现，8q、19q、2q及9q等4个基因位点与常染色体显性遗传连锁，说明有基因座异质性。对家族性热性惊厥的连锁分析发现，在染色体8q13-21基因位点上产生基因突变，可引起颞叶癫痫。在此位点上的候选基因中，有编码促肾上腺皮质释放激素和钙结合蛋白的位点，可调节神经元内钙的作用，减少过度兴奋，避免癫痫发作。

1997年，Scheffer和Berkovic两位学者通过对一个含有2000多位成员的大家系的研究，发现了全身性癫痫伴热性惊厥附加症，其特点是在婴儿期有屡次热性惊厥复发，以后出现无热惊厥，延续到6岁以后，青春期前后一切发作都停止。全身性癫痫伴热性惊厥附加症表现多种多样，可表现为热性惊厥伴失神发作，或伴肌阵挛发作，或伴失张力发作等等，进一步研究发现，可能与染色体19q13.1连锁，该区基因突变可影响电压门控钠离子通道的βl亚基，引发持续性钠离子内流，导致神经元过度兴奋。